Μια αναπηρία της ακοής και της όρασης
Μετάφραση από Ελβετική Ένωση Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας (της Mary Guest, Προσαρμοσμένο από την Christina Fasser)
Περιεχόμενα
Τι είναι το σύνδρομο του Usher;
Ο οπτικά ανάπηρος: Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (Μ.Α.) – Τα συμπτώματα
Γενετική
Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Usher Ποιά τα προβλήματα
Αντίδραση της οικογένειας και των φίλων. Τι να κάνουμε;
– Έγκαιρη διάγνωση
– Βελτίωση στατιστικών (καταγραφών)
– Περισσότερη συμπαράσταση στη στιγμή της διάγνωσης
– Συμβουλές για προσανατολισμό επαγγελματικό
– Διατήρηση και βελτίωση των δεξιοτήτων
– Ψυχολογική στήριξη
Εξεδόθη με την άδεια των συγγραφέων και των Ενώσεων Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας της Μεγάλης Βρεταννίας και Ελβετίας.
1. Τι είναι το Σύνδρομο Usher;
Το σύνδρομο Usher είναι μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με κωφότητα συνδεόμενη με μια σταδιακή απώλεια όρασης, εξ’ αιτίας της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας. Η κώφωση, είναι συγγενής, συχνά σοβαρή και γενικά ενός βαθμού σταθερού. Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί επίσης να συμβεί δίχως την απώλεια όρασης. Η ασθένεια φέρει το όνομα του Δόκτορ H.C.H. Usher, Βρετανού οφθαλμιάτρου και γενετιστή ο οποίος, το 1914 δημοσίευσε ένα άρθρο στο οποίο περιέγραφε διάφορες περιπτώσεις αυτής της ασθένειας, τονίζοντας την σχέση μεταξύ της συγγενούς κώφωσης και της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας. Εν τούτοις, από το 1860, ο φον Graefe και Liebreich, είχαν από τότε θεμελιώσει τη σχέση μεταξύ της συγγενούς κώφωσης και της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας, κυρίως στις οικογένειες με εξ’ αίματος δεσμούς.
Έχουμε 3 είδη του συνδρόμου Usher.
α) Το σύνδρομο Usher. Τύπος Ι.
Τα άτομα που παρουσιάζουν το σύνδρομο Usher τύπου 1, γεννούνται κωφά ή βεβαρυμμένα με μια σοβαρή αναπηρία ακοής, τα οπτικά τους πεδία είναι σωληνοειδή (στενά), υποφέρουν από ημεραλωπία (τύφλωση, νυχτερινή) από την παιδική τους ηλικία και η αίσθηση της ισορροπίας είναι σοβαρά διαταραγμένη.
β) Το σύνδρομο Usher Τύπος ΙΙ.
Τα άτομα που παρουσιάζουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου Usher γεννούνται με σοβαρά προσβεβλημένη την ακοή (μερική κωφότητα του εσωτερικού του αυτιού, με ακουστική ανεπάρκεια στην αίσθηση οξέων ήχων), η αίσθηση της ισορροπίας είναι φυσική και τα πρώτα συμπτώματα της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας εμφανίζονται στην αρχή της εφηβείας.
γ) Το σύνδρομο Usher Τύπου ΙΙΙ.
Η ακουστική αναπηρία και η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια δεν συμβαίνουν παρά στην αρχή της εφηβείας. Αυτός ο τύπος του συνδρόμου είναι εξαιρετικά σπάνιος και δεν έχει διαγνωσθεί μέχρι σήμερα παρά σε κάποιες οικογένειες της Φιλανδίας.
2. Ο Οπτικά Ανάπηρος:
Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (Μ.Α.)
Αυτός ο όρος προσδιορίζει όχι μια ασθένεια, αλλά ένα σύνολο κληρονομικών ασθενειών του αμφιβληστροειδούς. Ο αμφιβληστροειδής, είναι χιτώνας ευαίσθητος στο φώς, βρίσκεται στο εσωτερικό του οφθαλμού, μέσα στον οποίο οι φωτεινές αποτυπώσεις (εντυπώσεις) μετατρέπονται σε νευρικά σήματα διαμορφώνοντας το πρώτο στάδιο της «όρασης».
Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια δημιουργεί μια σταδιακή εκφύλιση των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς που χάνει την ικανότητά του (ιδιότητα) να μεταβιβάσει τις εικόνες στον εγκέφαλο.
Σε προχωρημένο στάδιο της αρρώστιας, χαρακτηριστικές κηλίδες μελαγχρωστικής, εμφανίζονται στον αμφιβληστροειδή. Αυτά είναι ορατά στο οφθαλμοσκόπιο.
Τα συμπτώματα.
Η ημεραλωπία (νυκτερινή τυφλότητα), η στένωση του οπτικού πεδίου και η υπερευαισθησία στο φως, είναι τα πρώτα συμπτώματα της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας. Η ημεραλωπία είναι στις περισσότερες περιπτώσεις το πρώτο σύμπτωμα της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας.
Προστίθεται σ’ αυτό, μια δυσκολία να συνηθίσει κανείς στο ζωηρό φως ή σε απότομες μεταβολές του φωτισμού. Δυσκολίες προσαρμογής στο σκοτάδι μπορούν να εμφανιστούν από την παιδική ηλικία, και όταν παρατηρηθούν, σπάνια αποδίδονται στην Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια αλλά περισσότερο σε αδεξιότητα, (αφηρημάδα – ηλιθιότητα) ή ακόμα και στην έλλειψη καροτίνης.
Στενό οπτικό πεδίο:
Ο αμφιβληστροειδής που βρίσκεται στο οπίσθιο μέρος του οφθαλμού περιέχει 2 τύπους οπτικών κυττάρων. Τα κωνία και τα ραβδία. Κατά την διάρκεια αυτού του τύπου της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, τα ευρισκόμενα στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς ραβδία, χάνουν βαθμιαία την λειτουργικότητα τους, δεν είναι πλέον σε μια κατάσταση να μεταβιβάσουν τα μηνύματα που σχετίζονται με τις μεταβολές του φωτός και το ακριβές σχήμα των αντικειμένων των ευρισκομένων στην περιφέρεια του οπτικού πεδίου. Αυτή η οριζόντια στένωση του οπτικού πεδίου, γνωστή με τον όρο «σωληνοειδής όραση» σημαίνει ότι ένα πρόσωπο χάνει την ικανότητα να εντοπίζει με ακρίβεια την εικόνα των αντικειμένων που δεν είναι τοποθετημένα ακριβώς μπροστά σε αυτό, μπορεί π.χ. να είναι ικανότατο να διαβάσει ένα δρομολόγιο λεωφορείου ενώ θα έχει δυσκολίες να βρει μόνο του την στάση.
Απώλεια της κεντρικής οπτικής οξύτητας.
Μια άλλη μορφή της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς είναι η εκφύλιση της Ωχράς κηλίδας. Σ’ αυτήν την περίπτωση, η ωχρά κηλίδα (κίτρινου χρώματος) που βρίσκεται στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς, είναι έτσι προσβεβλημένη, που ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να ξεχωρίσει τις λεπτομέρειες ενός αντικειμένου τοποθετημένου μπροστά του, και η αναγνώρισή του γίνεται αδύνατη.
Στην περίπτωση αυτή, βοηθητικά μέσα, όπως μεγεθυντικοί φακοί, μεγέθυνση των χαρακτήρων δια μέσου μιας οθόνης τηλεόρασης και κείμενα με μεγάλους χαρακτήρες (γράμματα) μπορούν να είναι πολύ χρήσιμα.
Στις δυο περιπτώσεις της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς που προηγουμένως περιγράψαμε, ο βαθμός και η ταχύτητα της απώλειας της όρασης, είναι σημαντικά διαφορετικοί. Σε ορισμένα άτομα, η αλλοίωση του αμφιβληστροειδούς είναι τέτοια ώστε τα παιδιά από την ηλικία των 6 χρόνων, να φοιτούν σε ιδρύματα για μερικώς βλέποντες.
Σε άλλα άτομα, δεν παρατηρείται καμία σοβαρή ανεπάρκεια πριν φθάσουν στην ηλικία των 30 χρόνων και δεν είναι σπάνιο που άτομα προσβεβλημένα από την ασθένεια, να διατηρούν την ικανότητα να διαβάζουν μέχρι μια πολύ προχωρημένη ηλικία.
Στα άτομα που παρουσιάζουν το σύνδρομο Usher, τα προβλήματα ακοής, επικρατούν στην διάρκεια της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας. Τα εν λόγω άτομα, συχνά αγνοούν μέχρι την αρχή της εφηβείας τους, ότι έχουν προσβληθεί από Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια.
3. Γενετική
Το σύνδρομο Usher είναι κληρονομικό και μεταβιβάζεται με ένα γονίδιο αυτόσωμο-υπολειπόμενο. Ένα παιδί επιβαρυμένο από το σύνδρομο Usher γεννιέται αναγκαστικά από γονείς που και οι δυο είναι φορείς αυτού του υπολειπόμενου γονιδίου, αλλά που αυτοί οι ίδιοι δεν είναι επιβαρυμένοι από τη νόσο.
Ο όρος «αυτόσωμος» σημαίνει ότι αυτό το γονίδιο δεν έχει σχέση με τα χρωμοσώματα που προσδιορίζουν το φύλο και ότι κατά συνέπεια, άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται το ίδιο από την νόσο. Διάφορες ερευνητικές εργασίες απέδειξαν ότι ποικίλα γονίδια μπορούν να δημιουργήσουν το σύνδρομο Usher. Σήμερα (1997) είναι ήδη εντοπισμένα τέσσερα γονίδια υπεύθυνα για το σύνδρομο Usher.
Στην περίπτωση του υπολειπόμενου τύπου κληρονομικότητας κάθε ένας από τους γονείς είναι φορέας του γονιδίου. Εν τούτοις το αγνοούν μέχρι τη στιγμή που το σύνδρομο Usher διαγνωσθεί στα παιδιά τους. Ένα παιδί επιβαρυμένο με το σύνδρομο Usher είναι φορέας των δυο υπολειπόμενων γονιδίων του Usher, και θα μεταβιβάσει αυτά τα γονίδια στους απογόνους.
4. Η Κληρονομικότητα του Συνδρόμου Usher.
α) Όταν δυο άτομα που νοσούν από το σύνδρομο Usher ενωθούν σε οικογένεια αναμένεται ότι όλα τους τα παιδιά θα είναι επιβαρυμένα με αυτή την ίδια νόσο.
β) Όταν ένα άτομο που παρουσιάζει το σύνδρομο Usher παντρευτεί με ένα άλλο που δεν πάσχει από αυτή την νόσο, υπάρχει μικρή πιθανότητα τα παιδιά τους να επιβαρυνθούν από το σύνδρομο αυτό. Εν τούτοις θα είναι φορείς του ένοχου γονιδίου
γ) Όταν ένα άτομο που παρουσιάζει το σύνδρομο Usher ενώνεται μ’ ένα βαρήκοο άτομο, επιβάλλεται το τελευταίο να εξετασθεί σχετικά με το σύνδρομο Usher.
δ) Ένα παιδί που παρουσιάζει έναν υψηλό δείκτη κινδύνου να επιβαρυνθεί με το σύνδρομο Usher, οφείλει δίχως καθυστέρηση να υποβληθεί σε πλήρη έλεγχο σε μια οφθαλμολογική και ακουολογική κλινική. Παρ’ όλο που δεν υπάρχει καμία δυνατότητα ιατρικής αγωγής, είναι απαραίτητο οι γονείς και οι εκπαιδευτές να γνωρίζουν ότι το παιδί έχει ένα στενό οπτικό πεδίο και ότι βλέπει δύσκολα στο σκοτάδι.
5. Ποια είναι τα προβλήματα;
Στην ηλικία των 20 ετών, οι περισσότεροι των βαρήκοων έχουν πάρει μια επαγγελματική κατάρτιση και έχουν μια θέση στην καθημερινή δραστηριότητα. Συμβαίνει λοιπόν, άτομα επιβαρυμένα με μια μη εκδηλωμένη Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια να έχουν επιλέξει ένα επάγγελμα, που αργότερα θα αποδειχθεί δύσκολο και μάλιστα επικίνδυνο. Δεν είναι εύκολο να προβλέψει κανείς τον βαθμό της ταχύτητας που η οπτική ικανότητα θα μειωθεί. Το ερώτημα λοιπόν τίθεται, τόσο στο θέμα που θίξαμε, όσο και αν οι γονείς, μπορούν να γνωρίζουν πότε είναι η κατάλληλη στιγμή για να αντιμετωπίσουν μια αναθεώρηση στο είδος του επαγγέλματος. Ο νεαρός μηχανικός, η νοσηλεύτρια θα μπορούν ακόμα και σε 10 ή 15 χρόνια να ασκούν σωστά την δραστηριότητα τους ή θα είναι προτιμότερο ν’ αλλάξουν επάγγελμα, ούτως ώστε να μπορούν να εξακολουθήσουν να εργάζονται ακόμη και όταν η οπτική τους ικανότητα θα έχει σοβαρά μειωθεί;
Τα περισσότερα κωφά άτομα έχουν μια αρνητική στάση όσον αφορά την τυφλότητα. Για λόγους πολύ κατανοητούς, όλοι οι βαρήκοοι θεωρούν την τυφλότητα σαν το χειρότερο μειονέκτημα. Παρόμοια, οι τυφλοί εκδηλώνουν μια ανάλογη στάση όσον αφορά την κωφότητα. Αυτά τα λόγια του Μ. Verson εξηγούν το δίλημμα στο οποίο, εσωτερικά συγκρούονται τα τυφλοκωφά άτομα.
Για ένα βαρήκοο το ν’ ατενίσει το μέλλον με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια σημαίνει να εγκαταλείψει τον κόσμο των κωφών για να μπει σε αυτό των τυφλών.
Στην πραγματικότητα, δεν γίνεται αποδεκτός ούτε στον ένα, ούτε στον άλλον.
Αντίθετα με την λαϊκή γνώμη, οι μειονεκτούντες δεν είναι προδιατεθειμένοι να δείξουν συμπάθεια και κατανόηση για τα άτομα που έχουν επιβαρυνθεί από μια αναπηρία διαφορετική της δικής τους.
Για να επικοινωνήσουν οι κωφοί βασίζονται σ’ ένα μεγάλο μέρος στην οπτική τους ικανότητα. Εάν στενεύει το οπτικό τους πεδίο, θα δυσκολεύονται όλο και περισσότερο να διακρίνουν τα σήματα του χεριού ή να διαβάσουν στα χείλη, ιδιαίτερα όταν βρίσκονται ανάμεσα σε πολλά άτομα.
Η επιθυμία ενός εφήβου είναι να κάνει σπορ, να επωφεληθεί απ’ τον ελεύθερο χρόνο του και να συναντήσει φίλους. Ένας βαρήκοος νέος, επιβαρυμένος με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια συγκρούεται με μια σοβαρή αναπηρία όταν η νυχτερινή του τυφλότητα βάζει ένα φρένο στην κοινωνική του ζωή, στενεύει τις δυνατότητες φιλίας.
Ένας φίλος κωφός, που για κάποιες ανεξήγητες αιτιολογίες, προσκρούει σ’ ένα φανάρι, σκοντάφτει στην άκρη του πεζοδρομίου και πρέπει να κρεμαστεί, ν’ ακουμπήσει σ’ ένα χέρι, είναι κάτι δυσάρεστο και μια ευθύνη για τους φίλους του.
Εν τούτοις, από τότε και πριν να έχει βεβαιωθεί η διάγνωση της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας ο νεαρός ανάπηρος θα έχει περιορίσει τις σχέσεις με τους φίλους του και η αιτία της κοινωνικής απομόνωσης έχει πλέον θεμελιωθεί.
Δυστυχώς, σε πολλές περιπτώσεις, η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια δεν διαπιστώνεται, παρά μόνον αφού συμβεί ένα σοβαρό ατύχημα που αφήνει να εννοηθεί ότι η οπτική ικανότης του ασθενούς είναι ελλειπής. Πρέπει λοιπόν το θύμα όχι μόνον ν’ αποκαταστήσει τις συνέπειες του ατυχήματος αλλά ν’ αντιμετωπίσει και το γεγονός ότι είναι επιβαρυμένο με μια ασθένεια της όρασης για την οποίαν δεν υπάρχει (ακόμη) ιατρική αγωγή.
Όλοι οι ανωτέρω αναφερόμενοι παράγοντες: κοινωνική απομόνωση, επαγγελματική αβεβαιότητα, συναισθηματική αντίδραση των γονέων και αίσθηση ανασφάλειας όσον αφορά το μέλλον, δημιουργούν ένα σοβαρό εμπόδιο στην προσαρμογή του ασθενούς. Είναι λοιπόν μεγάλη τύχη να βρεθεί ένας σύμβουλος ή μια σύμβουλος που να έχει ακούσει να μιλούν για το σύνδρομο Usher που να είναι ικανοί να προσφέρουν την εποικοδομητική συμπαράσταση που θα είναι ουσιαστική για τους μήνες και τα χρόνια που θ’ ακολουθήσουν.
6. Τα προβλήματα της οικογένειας και των φίλων
Μια διάγνωση του συνδρόμου Usher θέτει στο αναφερόμενο πρόσωπο και στην οικογένειά του, ένα μεγάλο αριθμό προβλημάτων.
Η αντίδραση των φίλων και των συγγενών είναι σε μεγάλο βαθμό καθοριστική, για την στάση του ανάπηρου ατόμου όσον αφορά την αντιμετώπιση του μέλλοντός του. Οι γονείς, αφού ξεπεράσουν το αρχικό εμπόδιο της διάγνωσης της κωφότητας του παιδιού τους, αφού για χρόνια ταλαιπωρηθούν με τα προβλήματα της ομιλίας, της ανάγνωσης στα χείλη, της εξέλιξης του λεξιλογίου, τα όργανα (βοηθήματα) ακοής, βλέπουν με ικανοποίηση να φθάνει η στιγμή που οι προσπάθειές τους αμείβονται. Το κορίτσι τους ή το αγόρι τους αρχίζει να βγαίνει, ξεκινά μια επαγγελματική δραστηριότητα, μαθαίνει ίσως να οδηγεί ή θέλει ν’ αρραβωνιασθεί. Είναι αυτή η στιγμή που αποκαλύπτεται η φοβερή αλήθεια.
Οι αντιδράσεις είναι ποικίλες ως προς την διάγνωση της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας. Για μερικούς γονείς, είναι ένα τέτοιο σοκ, που είναι σχεδόν ανίκανοι να το συζητήσουν μεταξύ τους. Όταν ο ένας από τους γονείς πληροφορείται την διάγνωση, όχι μόνον πρέπει να ξεπεράσει μόνος το πρώτο σοκ, αλλά ακόμη περισσότερο, πέφτει σ’ αυτόν ο δύσκολος ρόλος να πληροφορήσει τον σύντροφό του. Είναι δυνατόν, οι σύμβουλοι να μην έχουν αρκετό χρόνο για να εξηγήσουν στους γονείς την φύση (το είδος) του συνδρόμου Usher με όρους που θα τους είναι κατανοητοί. Σ’ αυτή την περίπτωση οι γονείς βουβοί από κατάπληξη, εγκαταλείπουν το γραφείο του συμβούλου, με πολυάριθμα συγκεχυμένα ερωτηματικά. Συχνά τυγχάνει στους γονείς να εξηγήσουν στο παιδί τους την νόσο που το βάρυνε, και πολλοί απ’ αυτούς δεν γνωρίζουν πως να χειριστούν το θέμα. Πολλές φορές δεν θεωρούν αμέσως την διάγνωση σαν βεβαιότητα. Μερικοί γονείς καταπονούνται απ’ αυτό το βάρος για μήνες, ακόμη και χρόνια, πριν να πληροφορήσουν το παιδί τους για τη νόσο του. Δεν βρίσκουν το κουράγιο ν’ αποκαλύψουν την αλήθεια παρά τη στιγμή που αυτό θ’ αποφασίσει να παντρευτεί ή ν’ αρχίσει μια επικίνδυνη απασχόληση ή που θα του είναι δύσκολο ν’ αναλάβει μια υπεύθυνη θέση. Εν τούτοις συχνά, άτομα βαρήκοα ή κωφά μας δηλώνουν ότι θα προτιμούσαν να είχαν πληροφορηθεί για τη νόσο τους από τους γονείς τους. Τα παιδιά, τα επιβαρυμένα με το σύνδρομο Usher αισθάνονται πολύ καλά ότι «κάτι χωλαίνει». Είναι λοιπόν φρόνιμο να δίδονται στο παιδί εξηγήσεις προσαρμοσμένες στην ηλικία του.
Μερικές οικογένειες δεν έχουν την ικανότητα ν’ αποδεχτούν την πρόβλεψη μιας πιθανής τύφλωσης. Άλλωστε, ο όρος «τυφλότης» είναι ανακριβής, διότι για τον ανίδεο, σημαίνει μια απόλυτη έλλειψη οπτικής ικανότητας. Μέχρις ότου τους δοθεί η εξήγηση για το είδος της οπτικής αναπηρίας που του δημιουργεί η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια αυτοί οι γονείς ενθαρρύνονται από το γεγονός ότι το κορίτσι τους ή το αγόρι τους θα είναι ακόμη ικανό να διαβάζει. Αγνοούν ότι το κεντρικό οπτικό τους πεδίο θα έχει ίσως ελαττωθεί στο 25% μόνον. Αυτή η στάση, μπορεί να τους οδηγήσει σε μια ασύμφορη αντίδραση, σχετικά με τις πρακτικές και συγκινησιακές ανάγκες του παιδιού τους.
Γίνεται κατανοητό ότι στη συνέχεια της διάγνωσης του συνδρόμου Usher, τα άτομα και οι οικογένειές τους αρχίζουν να ψάχνουν για πιθανές θεραπείες.
Ακόμη και εάν πληροφορηθούν από το στόμα του ειδικού, για το γεγονός, ότι δεν υπάρχει μέχρι σήμερα, κανένα γνωστό φάρμακο γι’ αυτήν την αρρώστια, αντλούν ελπίδες από τα άρθρα που μιλούν για θεραπείες, δοκιμασμένες μερικώς, που υπόσχονται ν’ ανακόψουν την εξέλιξη της νόσου. Μεγάλος αριθμός οικογενειών ξοδεύουν πολλά χρήματα και κάνουν τεράστιες οικονομικές θυσίες για να τρέχουν χρόνια ολόκληρα πίσω από πολλά υποσχόμενες θεραπείες.
Δυστυχώς αυτές οι απατηλές αναζητήσεις, γίνονται εις βάρος των πραγματικών αναγκών, του νεαρού ανάπηρου (επαναπροσαρμογή, συμβουλές για αναθεώρηση επαγγέλματος και στήριξη στην καθημερινότητα).
Εν τούτοις, παρ’ όλο που καμία αποτελεσματική μέθοδος για την αναχαίτισης της εξέλιξης της νόσου, δεν είναι ακόμη γνωστή, οι προσδοκίες για το μέλλον επιτρέπουν να τρέφουμε κάποιες ελπίδες. Στην διάρκεια των τελευταίων ετών, η έρευνα τείνοντας να προσδιορίσει τις αιτιολογίες της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας έχει σημαντικά εξελιχθεί και κυρίως στις Ηνωμένες Πολιτείες και στον Καναδά γίνονται ειδικές μελέτες για τις εκφυλίσεις του αμφιβληστροειδούς.
Σε διεθνή κλίμακα, επιστήμονες εργαζόμενοι με στόχο την έρευνα στο σύνδρομο Usher, έχουν ενωθεί σ’ ένα «Όμιλο μελέτης του Συνδρόμου Usher». Αυτή η προσπάθεια έχει ήδη αποδώσει καρπούς: διάφορα γονίδια υπεύθυνα για το σύνδρομο Usher έχουν ήδη εντοπισθεί.
7. Τι μπορούμε να κάνουμε;
α) Έγκαιρη διάγνωση
Μια έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για να ελαφρύνουμε τον ψυχικό τραυματισμό που δημιουργεί η διαπίστωση αυτής της αρρώστιας της οποίας η εξέλιξη μπορεί να επιφέρει την τυφλότητα. Εν τούτοις, η έγκαιρη διάγνωση δεν είναι δυνατή παρά μόνον εάν οι ειδικοί που παρακολουθούν ένα παιδί βαρήκοο στη διάρκεια της σχολικής του ηλικίας, γνωρίζουν το σύνδρομο Usher και είναι ικανοί να το διαγνώσουν. Στην περίπτωση αυτή τα κυριότερα συμπτώματα που πρέπει να διευκρινίσουν χωρίς αργοπορία είναι, η νυκτερινή τυφλότητα, η υπερβολική ευαισθησία στις αλλαγές του φωτισμού και εάν υπάρχει ένα στενό οπτικό πεδίο (επιπλέον είναι δυνατόν, αυτά τα παιδιά να έχουν προβλήματα διαταραγμένης ισορροπίας). Ο οικογενειακός γιατρός, ο παιδαγωγός και ο Ωτορινολαρυγγολόγος που παρακολουθούν τακτικά ένα βαρήκοο παιδί, πρέπει να υποπτεύονται ότι ένα παιδί που είναι βεβαρυμμένο με το σύμπτωμα της συγγενούς κώφωσης ίσως πάσχει από το σύνδρομο Usher. Ο οφθαλμίατρος, ο οπτικός και ο ψυχολόγος πρέπει επίσης να είναι πληροφορημένοι γι’ αυτό το γεγονός. Τα βεβαρυμμένα από κληρονομική κώφωση άτομα, αποτελούν μια ευαίσθητη επιρρεπή σε κινδύνους ομάδα του πληθυσμού. Στο πλαίσιο των εφαρμοζόμενων στα σχολεία ελέγχων υγείας, θα ήταν σωστό, εκτός από τις εξετάσεις των δοντιών, τα τεστ ακρόασης και εξέλιξης να εξετάζεται όχι μόνον η όραση όλων των παιδιών ως προς την οξύτητα, αλλά και ως προς το οπτικό τους πεδίο.
β) Στις Ηνωμένες Πολιτείες σχεδόν 3 άτομα στις 100.000 παρουσιάζουν το σύνδρομο Usher. Το 6% έως 12% των ατόμων που υποφέρουν από συγγενή κώφωση βαρύνονται με το σύνδρομο Usher. Μεταξύ των 70.000 έως 100.000 ατόμων βεβαρημένων με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής ένας στους τέσσερεις ασθενείς παρουσιάζει το σύνδρομο Usher. Με βάση αυτούς τους αριθμούς, ο Vernon εκτιμά ότι το σύνδρομο Usher είναι η αιτία των 17.500 έως 25.000 των περιπτώσεων τυφλοκωφότητος.
Ο Vernon επίσης πολύ σωστά παρατηρεί ότι αυτοί οι αριθμοί αφήνουν να συμπεράνουμε ένα μεγάλο μέρος περιπτώσεων του συνδρόμου Usher στο πλήθος των βαρήκοων. Η άγνοια στο θέμα είναι πολύ διαδεδομένη μεταξύ των ειδικών που ασχολούνται με κωφά παιδιά. Αυτό πρέπει ν’ αλλάξει. Μια έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη, ώστε το παιδί να μπορέσει να ωφεληθεί από τις συμβουλές κατά την διαπαιδαγώγησή του, από έναν επαγγελματικό προσανατολισμό, από μια ψυχολογική στήριξη, κι από την ενημέρωση στο θέμα της γενετικής.
γ) Περισσότερη συμπαράσταση τη στιγμή της διάγνωσης.
Και αν ακόμη μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει γνωστή αποτελεσματική θεραπεία της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας, τα μέλη του ιατρικού σώματος, θα έπρεπε να βρίσκουν χρόνο και να υιοθετούν, για λογαριασμό των ασθενών τους, μια στάση ευπρέπειας και τρυφερότητας. Η ατμόσφαιρα της ιατρικής εξέτασης στην κλινική, τη στιγμή που ο ασθενής και η οικογένειά του πληροφορούνται την ύπαρξη του συνδρόμου Usher, καθορίζει σημαντικά τον τρόπο με τον οποίο αυτοί θ’ αντιμετωπίσουν στη συνέχεια, την κατάσταση.
Πάρα πολύ συχνά, τα γεγονότα αναγγέλλονται μ’ ένα τρόπο ψυχρό και σκληρό και η οικογένεια συγκλονισμένη ξαναοδηγείται στην πόρτα του ιατρείου προτού βρει το χρόνο να σκεφθεί. Εάν ο κωφός ασθενής επικοινωνεί με τον γιατρό του με σήματα, δίχως την παρουσία διερμηνέα συμβαίνει να μην καταλαβαίνει παρά τις μισές από τις εξηγήσεις που τους δίνονται. Εάν οι γονείς είναι πολύ ταραγμένοι για να μπορέσουν να εξηγήσουν στο παιδί τους αυτό που το περιμένει, τότε αυτό καταλαβαίνει ότι κάτι πάρα πολύ σοβαρό συμβαίνει, αλλά δεν γνωρίζει τι. Πολύς πόνος θα είχε αποφευχθεί εάν η εξήγηση για την κατάσταση υγείας, είχε δοθεί με σαφήνεια στον ασθενή και την οικογένειά του. Γι’ αυτό, θα έπρεπε να δίνεται στον κάθε ένα ο χρόνος να θέτει ερωτήσεις (στην ανάγκη με την βοήθεια ενός διερμηνέα) για να καταλάβει τις επιπλοκές της ασθένειας. Επί πλέον, είναι ουσιώδες, ο ασθενής και η οικογένειά του να βρίσκουν την ηθική συμπαράσταση, την οποία έχουν ανάγκη και να μην μένουν μόνοι ν’ αντιμετωπίζουν «όπως μπορούν» την λύση που τους περιμένει. Μπορεί να αποδειχθεί πολύ χρήσιμο να φέρουν ένα άτομο που ακούει την διάγνωσή του σε επαφή με μια άλλη οικογένεια που έχει καταφέρει να ανταπεξέλθει στα προβλήματα της νόσου και έτσι να μπορούν να μιλούν μαζί για τις απασχολήσεις τους.
8. Συμβουλές για Επαγγελματικό Προσανατολισμό.
Εάν το σύνδρομο Usher διαγνωσθεί πριν από το τέλος της σχολικής ηλικίας ενός παιδιού, οφείλουν οι διδάσκαλοι, να έχουν κατατοπισθεί στη συμπεριφορά που πρέπει να υιοθετήσουν για ένα μαθητή βεβαρυμμένο με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια. Δεν αρκεί να πληροφορήσουμε το σχολείο, ότι ένα παιδί παρουσιάζει το σύνδρομο Usher. Πρέπει να δώσουμε ακριβείς πληροφορίες όσον αφορά την στενότητα του οπτικού πεδίου, σε ποιό βαθμό είναι ελαττωμένη η κεντρική οπτική οξύτητα σε μια πιθανή ανάγκη ειδικής προστασίας για το φως της ημέρας.
Υπάρχει βοηθητικό υλικό, όπως μεγεθυντικοί φακοί, βοηθήματα ανάγνωσης με κλειστό κύκλωμα, ικανό να βοηθήσει τον μαθητή να βελτιώσει τα οπτικά του αποτελέσματα. Ένα παιδί με χαμηλή όραση θα πρέπει να οδηγείται σε μια οφθαλμολογική κλινική, για να μπορέσει να προσδιορίσει το μέγεθος της αναπηρίας.
Οι συμβουλές για επαγγελματικό προσανατολισμό πρέπει να είναι ρεαλιστικές δίχως να είναι πολύ περιοριστικές. Για έναν εργοδότη ο όρος «τυφλοκωφός» σημαίνει «ανίκανος να δει και ν’ ακούσει οτιδήποτε». Αυτό αποτελεί σπάνια περίπτωση, για ένα άτομο που παρουσιάζει το σύνδρομο Usher, ιδίως όταν πρόκειται για έναν έφηβο. Το θέμα είναι να γνωρίζουμε, εάν ο υπάλληλος με περιορισμένη ακοή και όραση είναι σε θέση να κάνει σωστά τη δουλειά που του εμπιστεύονται.
Πρέπει, να αποφεύγεται η εκλογή ενός επαγγέλματος που θ’ απαιτούσε την οδήγηση ενός αυτοκινήτου ή την χρησιμοποίηση επικίνδυνων εργαλείων. Και εκεί επίσης, μια έγκαιρη διάγνωση θα συντελέσει στην αποφυγή ενός ασύμφορου επαγγελματικού προσανατολισμού.
9. Διατήρηση και βελτίωση των δεξιοτήτων
Η επιδείνωση του οπτικά ανάπηρου, θα δημιουργήσει μία διαρκώς αυξανόμενη ανάγκη βοήθειας όσον αφορά την διακίνηση και τις καθημερινές ενασχολήσεις.
Είναι δυνατόν να εκπαιδεύσουμε το ανάπηρο άτομο στην χρησιμοποίηση της γραφής μπράιγ, έστω κι αν είναι μόνον για να συντάσσει επιγραφές. Η επικοινωνία με τυφλοτεχνικά μέσα μπορεί ν’ αποτελέσει μία σημαντική βοήθεια για την οικογένεια. Εν τούτοις, δεν πρέπει ν’ ανατρέχουμε στα συστήματα επιδεξιότητας για τυφλούς παρά όταν αυτά αποδεικνύονται πραγματικά απαραίτητα.
Έτσι, η εκμάθηση της γραφής μπράιγ, δεν θα πρέπει να γίνεται, παρά μόνον όταν το ανάπηρο άτομο δεν είναι πλέον σε θέση να διαβάζει τους Τραπεζικούς του λογαριασμούς ή την προσωπική του αλληλογραφία, αλλά και όταν η όρασή του είναι ακόμη αρκετή για να του επιτρέψει να μάθει τη γραφή με σήματα, πιο γρήγορα.
10. Ψυχολογικές συμβουλές
Ένα άτομο με χαμηλή όραση και ακοή, θα έχει ίσως ανάγκη, κατά την διάρκεια της ζωής του, μιας ψυχολογικής στήριξης – εφ’ όσον θα πρέπει ν’ αποδεχθεί την επιδείνωση της αναπηρίας του. Είναι λοιπόν απαραίτητο να δημιουργηθούν κέντρα στα οποία να έχει κατανοηθεί το σύνδρομο Usher, και στα οποία, άτομα που υποφέρουν από την ίδια πάθηση θα μπορούν να συναντώνται και να συζητούν για τις δυσκολίες τους.
Για ένα άτομο που παρουσιάζει το σύνδρομο Usher, είναι πολύ παρηγορητικό να γνωρίζει ότι δεν είναι μόνος στην περίπτωσή του, ότι είναι κατανοητός, και ότι δεν είναι αναγκασμένος διαρκώς να προσποιείται.
11. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ
Είναι απαραίτητο να βελτιώσουμε τη συμπεριφορά μας και τις εξυπηρετήσεις μας στα άτομα που παρουσιάζουν το σύνδρομο Usher.
Αυτή η βελτίωση απαιτεί, οι ειδικοί που ασχολούνται με αυτά τα άτομα, να είναι πολύ καλά πληροφορημένοι για την ασθένεια, να γνωρίζουμε πόσοι άνθρωποι βαρύνονται απ’ αυτήν, να παύσουμε να εφαρμόζουμε την διάκριση των αναπήρων και τελικά να εκδηλώνουμε μια βαθειά κατανόηση γι’ αυτούς τους συνανθρώπους μας, που είναι αναγκασμένοι να υπομένουν μια διπλή αισθητηριακή αναπηρία – μία από τις πλέον δυσβάσταχτες επιβαρύνσεις που υφίστανται ο άνθρωπος.
Χορήγηση βιβλιογραφίας κατόπιν αιτήσεως προς την Ελβετική Ένωση Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας
Υπεύθυνη Μετάφρασης από τα Γαλλικά: κα Τσουπρά Κλεονίκη