Υπό Γ.Δ. Παλημέρη

ΑΘΗΝΑ 2005

Υπάρχουν αρκετά νοσήματα και συγγενείς κληρονομικές διαταραχές που οδηγούν σε απώλεια της οράσεως και έχει σημασία να διαγιγνώσκονται έγκαιρα και με ακρίβεια. Με τον τρόπο αυτό και η ενδεχόμενη θεραπεία αλλά και η πρόγνωση για την αναπτυξιακή πορεία του παιδιού είναι εφικτά και η διερεύνηση της κληρονομικής προδιαθέσεως της παθήσεως μπορεί να οδηγήσει σε ασφαλέστερο οικογενειακό προγραμματισμό.

Οι κύριες ενδομήτριες λοιμώξεις είναι οι εξής:

Ερυθρά

Ο ιός της ερυθράς μεταδίδεται από την μητέρα στο έμβρυο. Αν το έμβρυο προσβληθεί κατά τις πρώτες 12 εβδομάδες και καταφέρει να επιβιώσει τότε είναι πιθανό να αναπτύξει καταρράκτη και μικροφθαλμία ή και θολό κερατοειδή με ατροφία της ίριδος. Τα παιδιά αυτά μπορεί να εμφανίζουν αμφιβληστροειδοπάθεια, πολύ συχνά στραβισμό και διαθλαστικές ανωμαλίες. Τα παιδιά που εξετέθησαν στον ιό κατά την 12-20 εβδομάδα κυήσεως εμφανίζουν προβλήματα ακοής επίσης.

Τοξοπλάσμωση

Η μόλυνση του εμβρύου προέρχεται από την μητέρα η οποία ενόσησε κατά την αρχή της κυήσεως ή και λίγο ενωρίτερα. Η μόλυνση του εμβρύου οδηγεί σε σημαντικές βλάβες όπως μικροκεφαλία, υδροκεφαλία, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, βαρηκοΐα και βλάβες στον αμφιβληστροειδή με αποτέλεσμα την απώλεια της όρασης. Αυτό γίνεται αντιληπτό – όταν δεν υπάρχουν άλλες σοβαρές βλάβες – σε μεγαλύτερη ηλικία όταν το παιδί θα παραπονεθεί ότι δεν βλέπει καλά με το ένα μάτι ή θα εμφανισθεί στραβισμός ή σε εξέταση ρουτίνας.

Μεγαλοκυτταρική Αμφιβληστροειδίτις

Είναι πιο σπάνια μόλυνση της μητέρας η οποία μεταδίδει τον ιό στο έμβρυο προκαλώντας σοβαρές νευρολογικές βλάβες. Στον αμφιβληστροειδή προκαλούνται χοριοαμφιβληστροειδικές βλάβες που μειώνουν την όραση. Συχνά υπάρχει βαρηκοΐα.

Νόσος Lyme

Προκαλείται από την σπειροχαίτη Borrelia burgdorferi η οποία μεταδίδεται με ενδιάμεσο ξενιστή το τσιμπούρι Ixodes damnini. Πήρε το όνομα από την πόλη Lyme της Μασσαχουσέτης όπου πρωτοεμφανίστηκε η νόσος. Εκτός από ραγοειδίτιδα, σκληρίτιδα και επιπεφυκίτιδα προκαλεί και οπτική νευρίτιδα η οποία οδηγεί στην απώλεια της οράσεως. Συστηματικά προκαλεί ερύθημα δερματικό μεταναστευτικό με αρθραλγίες, λεμφαδενοπάθεια και νευρολογικά συμπτώματα. Επίσης μυοκαρδίτιδα.

Σίφυλις

Η σίφυλις μεταδίδεται από την μητέρα και σήμερα είναι σπάνια. Προκαλεί χαρακτηριστική διάμεσο κερατίτιδα, ραγοειδίτιδα και ατροφία του οπτικού νεύρου. Η κώφωση και οι μη καλώς σχηματισμένοι κοπτήρες είναι τα συστηματικά ευρήματα.

Προωρότητα

Η προωρότης δεν είναι λοίμωξη, αλλά τα πρόωρα μωρά – όχι τόσο χρονολογικώς όσο από απόψεως βάρους – παρουσιάζουν σημαντικά προβλήματα όρασης και άλλων νευρολογικών διαταραχών λόγω της ανωριμότητος του νευρικού συστήματος. Συνήθως υπάρχει υψηλή μυωπία και στραβισμός αλλά το σημαντικότερο πρόβλημα είναι η ατελής ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς με αποτέλεσμα αρκετές φορές την απώλεια της οράσεως. Σήμερα με την εφαρμογή του λέιζερ βελτιώνεται αρκετά η κατάσταση. Παλαιότερα είχε ενοχοποιηθεί το χορηγούμενο οξυγόνο αλλά φαίνεται ότι συμβάλλουν πολλοί παράγοντες δια την εμφάνιση της οφθαλμικής προσβολής. Περίπου 4% των παιδιών με βάρος μικρότερο των 1500 γρ., αναπτύσσουν σοβαρά προβλήματα όρασης.

Νοσήματα ή Σύνδρομα τα οποία συνοδεύονται με Απώλεια της Οράσεως

Σύνδρομο Alstrom

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Εκτός από τα συστηματικά ευρήματα τα οποία είναι σακχαρώδης διαβήτης, παχυσαρκία, κώφωση, και καρδιομυοπάθεια παρουσιάζει από τους οφθαλμούς μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, νυσταγμό, φωτοφοβία και οπτική ατροφία.

Σύνδρομο Bardet – Biedl

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Τα συνήθη οφθαλμικά ευρήματα είναι άτυπος μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια σε όλες τις περιπτώσεις αλλά τυπική σε 10%. Μολονότι το 15% των ασθενών παρουσιάζουν μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια στην ηλικία των 10 ετών, 75% είναι τυφλοί στην ηλικία των είκοσι ετών. Τα συστηματικά ευρήματα είναι πολυδακτυλία, παχυσαρκία, υπογοναδισμός και διανοητική ανεπάρκεια.

Σύνδρομο Batten – Vogt

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Υπάρχουν τέσσερις τύποι αναλόγως της ηλικίας. Εις τους δύο – παιδικό τύπο και όψιμο παιδικό – η απώλεια της οράσεως είναι ταχεία συνοδευόμενη από ταχεία ψυχοκινητική επιδείνωση. Εις τους άλλους δύο – νεανικό και του ενήλικος – υπάρχουν σημαντικές αλλοιώσεις από τον χοριοαμφιβληστροειδή με ωχροπάθεια που οδηγούν σε σημαντική μείωση της οράσεως.

Σύνδρομο Behr

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Η απώλεια της οράσεως οφείλεται σε ατροφία του οπτικού δίσκου η οποία αρχίζει κατά την παιδική ηλικία. Τα συστηματικά ευρήματα τα οποία συνοδεύουν το σύνδρομο είναι αταξία, σπαστικότητα και διανοητική καθυστέρηση.

Παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 1

Η κληρονομικότης είναι αυτοσωματική κατά τον επικρατητικό τύπο με γονίδιο το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 6 ρ.

Το 1/3 των ασθενών έχουν ατροφία του οπτικού δίσκου με μερική απώλεια της οράσεως. Επί πλέον παρουσιάζουν νυσταγμό και υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία. Συστηματικά παρουσιάζουν προοδευτική αταξία του βαδίσματος και μετά την δεύτερη δεκαετία της ζωής προσβάλλονται τα άκρα και ο λόγος.

Νόσος των Charcot Marie Tooth (μυϊκή ατροφία των περονιαίων μυών)

Η κληρονομικότης της νόσου είναι αυτοσωματική επικρατητική η φυλοσύνδετος υπολειπόμενη. Η ατροφία του οπτικού δίσκου και η εμφάνιση μελαγχρωστικής αμφίβληστροειδοπάθειας δεν εμφανίζεται σε όλους τους ασθενείς. Συνοδεύεται από προοδευτική αδυναμία και λέπτυνση των άκρων, σπαστική πάρεση και κώφωση.

Σύνδρομο Cockayne

Αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση με έλλειμμα στο μεταβολισμό του DNA των ινοβλαστών. Τα Οφθαλμικά ευρήματα είναι ατροφία του οπτικού δίσκου με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, καταρράκτης, νυσταγμός και στραβισμός. Τα συστηματικά ευρήματα είναι πρόωρος γήρανσις που αρχίζει κατά την παιδική ηλικία, μικροκεφαλία στο δεύτερο έτος της ηλικίας, δυσπλασίες σκελετικές και τερηδών. Ο μέσος χρόνος θανάτου είναι το 12ο έτος.

Σύνδρομο Cohen

Παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με ατροφία του οπτικού δίσκου και στραβισμό. Συστηματικά παρουσιάζει υποτονία, παχυσαρκία και μικροκεφαλία.

Σύνδρομο de Morsier

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι άγνωστη. Εκτός από την αμφοτερόπλευρη υποπλασία του οπτικού δίσκου υπάρχει αγενεσία της πρόσθιας έλικος και του διαφανούς διαφράγματος ως και υπολειτουργία της υποφύσεως για την οποία έχει δοκιμασθεί αυξητική ορμόνη.

Σύνδρομο Edward (Τρισωμία 18)

Λόγω της υπαρχούσης τρισωμίας υπάρχουν πολλά και ποικίλα ευρήματα ως πτώσις βλεφάρου, μικροφθαλμός, συγγενής καταρράκτης και σημαντική δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς που οδηγεί στην απώλεια της οράσεως. Συστηματικά υπάρχουν καρδιακές ανωμαλίες και διανοητική ανεπάρκεια.

Σύνδρομο Fraser

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Παρουσιάζει αμφοτερόπλευρο κρυπτοφθαλμό με ελαττωματικούς οφθαλμούς και κακή πρόγνωση για την όραση. Τα συστηματικά ευρήματα είναι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων ανωμαλίες του ωτός, διανοητική ανεπάρκεια και υποπλασία των νεφρών ή και αγενεσία.

Σύνδρομο του Friedrich (Αταξία του Frledrich)

Η κληρονομικότης είναι συνήθως αυτοσωματική υπολειπόμενη με το πάσχον γονίδιο να εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 9. Παρουσιάζει μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με νυσταγμό και ατροφία του οπτικού νεύρου. Τα συστηματικά ευρήματα είναι σακχαρώδης διαβήτης, προοδευτική αταξία η οποία αρχίζει από τα πόδια, δυσαρθρία, σκολίωση και καρδιακή προσβολή. Οι ασθενείς δεν επιζούν πέραν των 30 ετών.

Πολυσακχαριδώσεις

Υπάρχουν αρκετές μορφές οι οποίες απαιτούν ειδικό έλεγχο ώστε να προσδιορισθεί το ελλειπόν ένζυμο. Οι δύο κυριώτερες είναι:

Το σύνδρομο Hunter

Η κληρονομικότης είναι φυλοσύνδετος υπολειπόμενη άρα δεν υπάρχουν προσβεβλημένα θήλεα. Υπάρχουν 2 τύποι ο ήπιος και ο βαρύς στον οποίο ο θάνατος επισυμβαίνει στην ηλικία των 15 ετών. Και οι δύο τύποι παρουσιάζουν ανεπάρκεια της ιωδοουρονικής σουλφατάσης με αποτέλεσμα να εμφανίζονται στα ούρα δερματάνη και θειική ηπαράνη. Από τον οφθαλμό εμφανίζουν μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και γλαύκωμα αλλά ο κερατοειδής είναι καθαρός. Συστηματικά παρουσιάζουν ατελή ανάπτυξη, αδρό προσωπείο με μακρογλωσσία και ηπατοσπληνομεγαλία.

Το σύνδρομο Hurler

Σ’ αυτό το σύνδρομο η κληρονομικότης είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη με έλλειψη της λυσοσωμικής υδρόλασης άλφα L ιωδοουρονιδάση και απέκκριση στα ούρα δερματάνης και θειικής ηπαράνης. Το γονίδιο έχει εντοπισθεί στο χρωμόσωμα 4 p. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι θολεροί κερατοειδείς σε πολύ νεαρά ηλικία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με ατροφία του οπτικού δίσκου και γλαύκωμα. Συστηματικά παρουσιάζει ατελή ανάπτυξη, μακρογλωσσία, μικροκεφαλία, διανοητική καθυστέρηση και απώλεια της ακοής.

Παραλλαγή του συνδρόμου είναι το σύνδρομο Hurler – Scheie στο οποίο η έναρξη των συμπτωμάτων είναι μετά το τρίτο έτος της ηλικίας με επιβίωση η οποία φθάνει μέχρι την ηλικία των 30 ετών.

Σύνδρομο Jeune (Δυστροφία του θώρακος)

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Από τους οφθαλμούς παρουσιάζει μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με ατροφία του οπτικού νεύρου, τα δε συστηματικά ευρήματα είναι νανισμός με μικρό θώρακα και υποπλαστικούς πνεύμονες, χρόνια νεφρίτις, δυογενεσία των χοληφόρων οδών και πολυδακτυλία.

Σύνδρομο Laurence – Moon

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με χοριοειδική ατροφία τα δε συστηματικά ευρήματα είναι διανοητική ανεπάρκεια, υπογοναδισμός και σπαστική διπληγία. Συχνά συνδυάζεται με το σύνδρομο Bardet – Bield.

Σύνδρομο Maroteaux – Lamy (βλεννοπολυσακχαρίδωση)

Ανήκει και το σύνδρομο αυτό στις βλεννοπολυσαχκαριδώσεις και διαχωρίζεται από το σύνδρομο Hurler λόγω της ελλείψεως κατά την πρώτη παιδική ηλικία διανοητικής καθυστερήσεως. Οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου Ν ακετυλογαλακτοζαμίνη-4 σουλφατάση το γονίδιο της οποίας εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 5q. Συνδέεται με αυξημένη απέκκριση στα ούρα θειικής δερματάνης. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι θολεροί κερατοειδείς κατά την παιδική ηλικία, γλαύκωμα και ατροφία του οπτικού νεύρου, τα δε συστηματικά αδρό προσωπείο, ηπατοσπληνομεγαλία και ποικίλλουσα κώφωση.

Νευροϊνωμάτωση I (v. Recklinghausen)

Κληρονομικότητα αυτοσωματική κατά τον επικρατητικό τύπο με γονίδιο το οποίο εντοπίζεται στο 17q. Στο ήμισυ των ασθενών πρόκειται για νέα μετάλλαξη του γονιδίου.

Η απώλεια της οράσεως οφείλεται στην ανάπτυξη γλοιωμάτων στο οπτικό νεύρο ή στο χίασμα, τα οποία όμως αρχικώς δίδουν κλινικά σημεία μόνον σε 5% των ασθενών. Σύνοδα τυπικά οφθαλμικά σημεία είναι τα οζίδια της ίριδος του Lisch, γλαύκωμα, πτώση βλεφάρου και αμαρτώματα του αμφιβληστροειδούς. Στο δέρμα αναπτύσσονται οι χαρακτηριστικές κηλίδες cafe au lait (100% των περιπτώσεων) ως και πολλαπλά νευροϊνώματα. Συνυπάρχει υπέρταση ως και σκελετικά ελλείμματα.

Στην νευρινωμάτωση II αναπτύσσονται ακουστικά νευρινώματα μετά την 2η και 3η δεκαετία, αλλά δεν προσβάλλεται το οπτικό νεύρο ή το χίασμα.

Νόσος Norrie

Η κληρονομικότητα της νόσου είναι φυλοσύνδετος υπολειπόμενη. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι αμφοτερόπλευρη καθολική αποκόλληση αμφιβληστροειδούς η οποία παρουσιάζεται κατά την γέννηση σαν οπισθοφακική μάζα. Συνδυάζεται με απώλεια ακοής και διανοητική ανεπάρκεια ως και εκφυλιστικές αλλοιώσεις του ΚΝΣ.

Πιθανότατα η νόσος οφείλεται σε ανωμαλίες γης αγγειακής αναπτύξεως λόγω της παραμονής υπερπλαστικού υαλοειδούς.

Οστεοπέτρωσις

Η κληρονομικότης είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Η απώλεια της οράσεως οφείλεται στην συμπίεση του οπτικού νεύρου από τα πυκνά εύθραυστα οστά. Συνυπάρχει αδυναμία οδοντοφυΐας και λόγω της συμπιέσεως του μυελού των οστών υπάρχει ελάττωση του αριθμού των κυττάρων. Το 1/3 επιβιώνει μέχρι των 6 ετών.

Νόσος του Paget

Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι ατροφία του οπτικού νεύρου και παραλύσεις των κρανιακών νεύρων λόγω της αρύθμιστης παραγωγής οστού το οποίο δεν είναι φυσιολογικό.

Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι μικροφθαλμός, δυσπλασία του οπτικού νεύρου και του αμφιβληστροειδούς, κυκλωπία και καταρράκτης. Τα συστηματικά ευρήματα είναι ελλείμματα το πρόσθιου τμήματος του εγκεφάλου ως και καρδιακά ελλείμματα. Σπανίως επιζούν πέραν των 6 μηνών αλλά και αυτοί παρουσιάζουν σημαντική διανοητική καθυστέρηση.

Νόσος Refsum

Η κληρονομικότητα της νόσου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση η οποία οφείλεται σε άθροιση φυτανικού οξέος λόγω ελλείψεως της υδρόλασης του φυτανικού οξέως. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι νυκταλωπία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και ατροφία του οπτικού νεύρου. Τα συστηματικά ευρήματα είναι περιφερική νευροπάθεια, παρεγκεφαλιδική αταξία, κώφωσις και καρδιακές αρρυθμίες. Η πρώιμος ανακάλυψις του συνδρόμου και η αντιμετώπισης του με δίαιτα χαμηλή σε δυτανικό οξύ μπορούν να σταματήσουν την πρόοδο της νόσου.

Νόσος του Sandhoff (γαγγλιοσίδωση GM2)

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη και το σύνδρομο οφείλεται στην έλλειψη της εξοσαμινιδάσης Α και Β. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι κερασόχρους ωχρά και πρώιμος τύφλωση τα δε συνοδό ευρήματα προέρχονται από το ΚΝΣ και είναι εμφανή μέχρι των 6 μηνών. Τα κλινικά ευρήματα της νόσου είναι όμοια με την νόσο Tay – Sachs.

Σύνδρομο San Filippo (Βλεννοπολυσακχαρίδωση)

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλλά σ’ όλους υπάρχει αυξημένη αποβολή στα ούρα θειικής ηπαράνης. Τα Οφθαλμικά ευρήματα είναι προοδευτική δυστροφία των ραβδίων και των κωνίων η οποία καταλήγει σε ατροφία του οπτικού νεύρου. Συνυπάρχει και γλαύκωμα. Τα συστηματικά ευρήματα είναι δυσκίνητες αρθρώσεις, διανοητική ανεπάρκεια και καρδιακές ανωμαλίες.

Σύνδρομο Scheie (Βλεννοπολυσακχαρίδωση)

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη και το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 4 ρ. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι πρώιμος θόλωση του κερατοειδούς, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και οπτική ατροφία. Συνήθως δεν υπάρχει διανοητική καθυστέρηση και ανευρίσκεται δασυτριχισμός, δυσκινησία αρθρώσεων και αυξημένη συχνότητα βαλβιδικής αορτικής νόσου.

Νόσος Tay Sachs (Γαγγλιοσίδωσις I)

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη με έλλειψη της εξοσαμινιδάσης Α. Η βαριά μορφή απαντά μόνον στους Εβραίους Ασκενάζυ και η οποία οδηγεί σε θάνατο σε ηλικία 2 – 3 ετών. Στην νεανική μορφή ο θάνατος επέρχεται κατά την δεύτερη δεκαετία. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι κερασόχρους ωχρά και οπτική ατροφία. Συστηματικά ευρήματα είναι οι επιληπτικοί σπασμοί και η κώφωση.

Σύνδρομο Usher

Υπάρχουν 3 τύποι οι οποίοι παρουσιάζουν βαριά μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με ατροφία του οπτικού νεύρου αλλά με διάφορο βαθμό προσβολής της ακοής και του λαβύρινθου.

Σύνδρομο Warburg

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Παρουσιάζεται δυσπλασία και αμφιβληστροειδούς με μικρόφθαλμο και καταρράκτη ως και θολερότητα του κερατοειδούς. Τα συστηματικά ευρήματα είναι παρεγκεφαλιδική δυσπλασία, μυϊκή δυστροφία και υδροκέφαλος. Η πλειονότης των παιδιών δεν επιζούν.

Σύνδρομο Wolfram

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 4. Παρουσιάζει ατροφία του οπτικού δίσκου με συστηματικά ευρήματα σακχαρώδη διαβήτη, άποιο διαβήτη και κώφωση.

Σύνδρομο Zellweger

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη και δια το ελλειπόν γονίδιο έχουν ευρεθεί 2 θέσεις στο 7 p και στο 7 q. Τα οφθαλμικά ευρήματα εκτός από υποπλασία του οπτικού δίσκου είναι μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και συγγενής καταρράκτης τα δε συστηματικά είναι ανωμαλίες του ΚΝΣ, κύστεις των νεφρών και δύσμορφα στοιχεία.

Υπάρχουν πάρα πολλές παθήσεις και σύνδρομα στα οποία διαταράσσεται η οπτική λειτουργία και πολλές φορές χάνεται. Περιοριστήκαμε στην απαρίθμηση των κυριότερων που υπάρχει ατροφία του οπτικού νεύρου.