Jauregui, R., Takahashi, V.K.L., Park, K.S. et al. Multimodal structural disease progression of retinitis pigmentosa according to mode of inheritance. Sci Rep 9, 10712 (2019). https://doi.org/10.1038/s41598-019-47251-z
Αναλύθηκε η εξέλιξη της νόσου της μελαχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας σύμφωνα με τον τρόπο κληρονομικότητας, ποσοτικοποιώντας την προοδευτική μείωση του πλάτους των στιβάδων ελλειψοειδούς ζώνης (EZ) σε τομογραφία οπτικής συνοχής της φασματικής περιοχής (SD-OCT) και των διαστάσεων του δακτυλίου υπερ-φθορισμού στη διαγνωστική εξέταση φλουοροαγγειογραφιας (SW-FAF). Σε αυτήν την αναδρομική μελέτη 96 ασθενών, ο μέσος χρόνος παρακολούθησης ήταν 3,2 ± 1,9 έτη. Το πλάτος των στιβάδων ελλειψοειδους ζώνης EZ μειώθηκε με ρυθμό -123 ± 8 μm ετησίως, ενώ η οριζόντια διάμετρος στην περιοχή του δακτυλίου μειώθηκε με ρυθμούς -131 ± 9 μm και -0,5 ± 0,05 mm2 ανά έτος, αντίστοιχα. Η εξέλιξη της νόσου βρέθηκε να είναι πιο αργή για το αυτοσωμικό επικρατούν τύπο μελαχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και ταχύτερη για το φυλοσυνδετο τυπό μελαχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και στον αυτοσωμικο υπολειπόμενο τυπο, με παρόμοιο ποσοστά εξέλιξης της νόσου μεταξύ αυτών των adRP και XLRP. Το εύρος των στιβάδων EZ και τα ποσοστά διαμέτρου του δακτυλίου της εξέλιξης της νόσου ήταν σημαντικά διαφορετικά μεταξύ κάθε τρόπου κληρονομικότητας. Χρησιμοποιώντας το πλάτος των στιβάδων EZ και την οριζόντια διάμετρο ως παράμετροι της εξέλιξης της νόσου, τα αποτελέσματά μας επιβεβαιώνουν ότι ο αυτοσωμικός επικρατούν τύπος είναι ο πιο αργός στην εξέλιξη του, ενώ ο φυλοσυνδετος τύπος επιδυνόνεται ταχύτερα. Επιπλέον, τα αναφερόμενα ποσοστά μπορούν να χρησιμεύσουν ως σημεία αναφοράς για τους ερευνητές μελλοντικών κλινικών δοκιμών για τη νόσο της μελαχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και τους διαφορετικούς τρόπους κληρονόμησης.
Για την Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών,
Απόδοση – Επιμέλεια κειμένου,
Στρατής Χατζηχαραλάμπους.