Οι παθήσεις των φωτουποδοχέων αφορούν τον αμφιβληστροειδή, το μέρος του ματιού που αναλαμβάνει να μετατρέψει το φως σε νευρικά σήματα. Αυτές οι παθήσεις μπορεί να επηρεάσουν την όραση και να προκαλέσουν διάφορα συμπτώματα.
Ορισμένες από τις παθήσεις των φωτουποδοχέων περιλαμβάνουν:
Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (retinitis pigmentosa)
Η Μελαγχρωστική Αμφ/πάθεια (Μ.Α.) προσβάλλει αρχικώς τα ραβδία κύτταρα και μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατή, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, ή με τον φυλοσύνδετο τύπο.Υπάρχουν επίσης και οι “άτυπες ή σποραδικές” περιπτώσεις χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.
Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια “κατά τομείς”
Τύπος Μ.Α. που μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατή ή τον υπολειπόμενο τρόπο.
Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια ως σύμπτωμα κάποιου συνδρόμου
Έχουν περιγραφεί διάφορα σύνδρομα τα οποία συνδυάζουν την κλινική εικόνα της Μ.Α, με άλλες παθήσεις. Τέτοια παραδείγματα είναι:
α) το σύνδρομο Usher όπου η Μ.Α. συνοδεύεται από κωφώτητα. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονόμησης.
β) το σύνδρομο Lawrence – Moon – Bardet – Bield όπου εκτός από Μ.Α εμφανίζονται και συμπτώματα πολυδακτυλίας, διανοητικής καθυστέρησης, υπογοναδισμού και παχυσαρκίας. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονόμησης. Παρόμοια κλινική εικόνα εμφανίζει και το σύνδρομο Alstrom.
Επίσης, εικόνα Μ.Α. εμφανίζεται στο σύνδρομο Bassen – Kornzweig, στο σύνδρομο Kearns-Syre, στην Μυοτονική δυστροφία, στην πάθηση Refsum και αλλού.
Δυστροφία των κωνίων (cone dystrophy, CD)
Η δυστροφία των κωνίων χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό των κωνίων και μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατή, τον υπολειπόμενο ή τον φυλοσύνδετο τρόπο.
Δυστροφία των κωνίων – ραβδίων (cone-rod dystrophy, CRD)
Στην πάθηση αυτή πρώτα παραβλάπτονται τα κώνια κύτταρα και κατόπιν τα ραβδία. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή, υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τρόπο.
Συγγενής Αμαύρωση Leber (Leber congenital amaurosis, LCA)
Πρόκειται για νόσο που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλεί τύφλωση εκ γενετής.