Παγκόσμια Ημέρα Αμφιβληστροειδούς, Σάββατο, 24 Σεπτεμβρίου 2016

Μήνυμα της Retina International και της Πανελλήνιας Ένωσης Αμφιβληστροειδοπαθών για την Παγκόσμια Ημέρα Αμφιβληστροειδούς

Στη Παγκόσμια Ημέρα Αμφιβληστροειδούς, Σάββατο, 24 Σεπτεμβρίου 2016 η Διεθνής Ένωση Αμφιβληστροειδούς (Retina International), προτρέπει την κοινότητα των Αμφιβληστροειδοπαθών σε όλο τον κόσμο να υποστηρίξουν την πρόσβαση σε υπηρεσίες προσδιορισμού του γενοτύπου των παθήσεων, γεγονός που θα επιταχύνει την ανάπτυξη θεραπειών για κάλυψη των αναγκών των ασθενών.

Οι παθήσεις του αμφιβληστροειδούς είναι από τις πιο συχνές αιτίες απώλειας όρασης στον παγκόσμιο εργατικό δυναμικό. Ο αντίκτυπος αυτής της κατάστασης στην ποιότητα της ζωής, είτε πρόκειται για σπάνιες και κληρονομικές παθήσεις είτε για συσχετιζόμενες με την ηλικία, είναι τεράστιες. Ωστόσο, υπάρχει ελπίδα. Πιθανές θεραπείες που θα εξουδετερώσουν κύριες μορφές τυφλότητας, ώστε να παραμείνουν στα εγχειρίδια ιατρικής ιστορίας, συμβάλουν στην κατανόηση της γενετικής κατάστασης που επηρεάζει κάθε ασθενή είναι απαραίτητες να θεμελιωθούν εφόσον οι κλινικές δοκιμές είναι αποτελεσματικές και η θεραπεία θα είναι επιτυχής.

 Η Διεθνής Ένωση Αμφιβληστροειδούς (RI) εργάζεται για να διασφαλίσει τους ασθενείς που πάσχουν από παθήσεις του αμφιβληστροειδούς να έχουν πρόσβαση στους πόρους που θα τους βοηθήσουν να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τις επιλογές θεραπείας τους και μάλιστα τη συμμετοχή τους σε κλινικές δοκιμές. Στις περιπτώσεις των ασθενών και των οικογενειών τους με κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς (IRDs) απαραίτητο είναι να κατανοήσουν το ρόλο του γονιδίου που προκαλεί την κατάστασή τους. Η απουσία ισότιμης πρόσβασης σε αυτές τις υπηρεσίες, είναι ένα εμπόδιο για την πρόοδο στις θεραπευτικές εξελίξεις και μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω απώλεια της όρασης σε πολλές περιπτώσεις.

«Η κα Christina Fasser, Πρόεδρος της Διεθνής Ένωσης Αμφιβληστροειδούς (RI),υπογραμμίζει την σπουδαιότητα του γενοτυπικού προσδιορισμού στις παθήσεις του αμφιβληστροειδούς, «λόγω των γενετικών χαρακτηριστικών των κληρονομικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς (IRDs), μια καλή και αξιόπιστη γενετική διάγνωση αποτελεί προϋπόθεση για την ένταξη στις κατάλληλες κλινικές δοκιμές. H R.I. πρόσφατα αναπτύσσει ένα σύνολο εργαλείων που είναι ικανά να ενημερώσουν σφαιρικά τα κράτη μέλη και τους ασθενείς για τις νέες δυνατότητες της γενετικής διάγνωσης και που ενθαρρύνουν την προαγωγή της πρόσβασης στην γενετική διάγνωση και στην παροχή αποζημίωσης/ασφαλιστικής κάλυψης των διαδικασιών γενετικής ταυτοποίησης στις περιοχές και στις χώρες που διαμένουν».

Για εκατομμύρια ανθρώπους, η απώλεια όρασης που επέρχεται από κληρονομικά – εκφυλιστικά νοσήματα του αμφιβληστροειδή επηρεάζει την ανεξαρτησία και την ποιότητα ζωής, οδηγώντας συχνά σε δυσκολίες σχετικά με συνήθης εργασίες γύρω από το σπίτι, προκαλεί άγχος για την τρέχουσα και μελλοντική απασχόληση, δημιουργεί αβεβαιότητα στις προσωπικές σχέσεις, δυσκολίες στην κινητικότητα και απομόνωση. Για πολλές δεκαετίες, ωστόσο οι ασθενείς έχουν επιφέρει την διαφορά, με την επιτυχή και διαρκή εμπλοκή τους στην εφαρμογή ιατρικών μεθόδων, καθώς και των χειρουργικών και τεχνολογικών επιτευγμάτων.

Η κα Avril Daly, CEO του Συμβουλίου της RI πιστεύει ότι είναι ζωτικής σημασίας ότι όχι μόνο ασθενείς και Ιατροί, Επαγγελματίες Υγείας αλλά και επίσης όσους εμπλέκονται στην διαμόρφωση και ανάπτυξη πολιτικών και νομοθεσιών να συνειδητοποιήσουν ό,τι οι γενετικές θεραπείες γίνονται πραγματικότητα. Τα εθνικά συστήματα υγείας, στο σχεδιασμό τους πρέπει να λάβουν υπόψη την παροχή των καινοτόμων αυτών θεραπειών ως ένα επείγον θέμα. Επίσης αναφέρει «η γενετική ταυτοποίηση μπορεί να έχει θετικό αντίκτυπο σε άτομα και οικογένειες που έχουν προσβληθεί από κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδή με διαφορετικούς τρόπους. Όταν διενεργούν κάτι σωστά, ερμηνεύονται/αξιολογούνται και σχεδιάζονται οι απαραίτητες ενέργειες, οι γενετικές δοκιμές μπορεί να βελτιώσουν την ακρίβεια της διάγνωσης και της πρόγνωσης, καθώς και να συμβάλλουν στην γενετική συμβουλευτική. Τα εθνικά συστήματα υγείας οφείλουν να γνωρίζουν ότι οι κλινικές δοκιμές για κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς αποτελούν μια πραγματικότητα και οδηγούν σε αναδυόμενες θεραπείες. Πολύ απλά, χωρίς μια ακριβή γενετική διάγνωση του ασθενή από την παιδική ηλικία, στην ενηλικίωση υπάρχει πραγματικός κίνδυνος απώλειας της όρασης, καθώς αυτοί δεν θα έχουν πρόσβαση στις κατάλληλες επιλογές θεραπείας. Περιττές ή επιπρόσθετες απώλειες της όρασης είναι απαράδεκτες και μη αποδεκτές στην κοινότητα των ασθενών».

Καμία από τις πρόσφατες θεραπευτικές εξελίξεις που επιτεύχθηκαν στο πεδίο των παθήσεων του αμφιβληστροειδούς θα ήταν πιθανή ή εφικτή χωρίς τη συμμετοχή ειδικών ομάδων ασθενών, των οποίων είχε προσδιορισθεί το γενετικό προφίλ. Ακόμη και οι αποφάσεις για την διάθεση πόρων στην έρευνα για προκλινικές μελέτες, εξαρτώνται από τις επιτυχής προσπάθειες αυτού του παγκόσμιου πληθυσμού των ασθενών. Η αποτελεσματική ερμηνεία και μεταφορά της βασικής επιστήμης της όρασης σε κλινικές εφαρμογές, αποτελεί βασικό στόχο της R.I. και της κοινότητας των ασθενών που εξυπηρετεί, οι οποίοι κάνουν ότι μπορούν για να επιφέρουν τη διαφορά, ενισχύοντας και ενδυναμόνωντας σε διεθνές επίπεδο την φωνή τους κατά το τελευταίο Σάββατο στις 24 Σεπτεμβρίου 2016.

Η Παγκόσμια Ημέρα Αμφιβληστροειδούς του έτους 2016 έχει καθοριστεί ως ένα χρονικό σημείο για όλη την παγκόσμια ενότητα εμπλεκομένων, που αποτελείται από ασθενείς, κλινικούς γιατρούς, ερευνητές, διοικητικούς και νομοθετικούς παράγοντες, ώστε να εργασθούν όλοι μαζί για να κάνουν την  διαφορά – μια διαφορά η οποία θα γίνει αισθητή σε παγκόσμιο επίπεδο για την επιτάχυνση του ρυθμού της ιατρικής, χειρουργικής και τεχνολογικής προόδου προς ένα φωτεινό μέλλον που μπορούμε να μοιραστούμε όλοι.

Retina International

«Η Διεθνής Ένωση Αμφιβληστροειδούς (RI) είναι μια εθελοντική, μη κερδοσκοπική ένωση 33 εθνικών συλλόγων ασθενών, η οποία δημιουργήθηκε και διοικείται από ασθενείς που πάσχουν από Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (RP), Σύνδρομο Usher, εκφυλιστικές παθήσεις της Ωχράς Κηλίδας και άλλες δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς καθώς και από τις οικογένειές και φίλους.

Η αποστολή της είναι να διευκολύνει επειγόντως την ανάπτυξη για την παγκόσμια πρόσβαση σε αποδεδειγμένες θεραπείες για δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς.»

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με την, Avril Daly στο avril.daly(at)retina-international.org ή στο τηλ: +353 86 824 1044,  www.retina-international.org