Επιστημονικά νέα – Εξελίξεις 2019

Μήνυμα σφάλματος

  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: Array and string offset access syntax with curly braces is deprecated στην require_once() (γραμμή 341 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/module.inc).
  • Deprecated function: The each() function is deprecated. This message will be suppressed on further calls στην menu_set_active_trail() (γραμμή 2405 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/menu.inc).
  • Deprecated function: implode(): Passing glue string after array is deprecated. Swap the parameters στην drupal_get_feeds() (γραμμή 394 του /usr/www/users/prograw/retina.gr/includes/common.inc).

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΑ ΝΕΑ – ΕΞΕΛΙΞΕΙΣ 2019

 

Στην ενότητα αυτή παρουσιάζονται οι σύγχρονες επιστημονικές εξελίξεις στην έρευνα και στην θεραπεία των Εκφυλιστικών – Κληρονομικών Παθήσεων του Αμφιβληστροειδή σε διεθνές επίπεδο, αντλώντας πληροφορίες από νέα που αναφέρονται σε δελτία ασθενών, της Retina International και σχετικούς ιστοτόπους.

 

ΘΕΡΑΠΕΙΑ  ΜΕ ΒΛΑΣΤΟΚΥΤΤΑΡΑ

Τα βλαστικά κύτταρα είναι τα πολύ πρώιμα κύτταρα που εμφανίζονται κατά τις πρώτες 14 ημέρες σύλληψης. Αυτά τα εμβρυϊκά κύτταρα θα χωριστούν και θα ειδικευτούν για να γίνουν όλων των ειδών τα κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα. Αυτά τα πρώιμα κύτταρα (αρχέγονα) χρησιμοποιούνται από τους ερευνητές, προκειμένου να  αναπτύξουν κύτταρα αντικατάστασης για τα κατεστραμμένα όργανα και άλλα μέρη του σώματος. Σε έρευνα σχετική με τα συστατικά του  αμφιβληστροειδή, αναδεικνύεται ότι η σύσταση του είναι κυρίως νευρικά κύτταρα που είναι πολύ περισσότερο δύσκολο να αναπτυχθούν - αναπαραχθούν.

Διάφορες κλινικές δοκιμασίες  βρίσκονται σε εξέλιξη και αρκετοί επιστήμονες  που χρησιμοποιούν αυτά τα αρχέγονα εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα και μερικές φορές ακόμη και τα  βλαστοκύτταρα από το ίδιο το σώμα του ασθενούς, τα διαχειρίζονται για να σχηματίσουν προγονικά κύτταρα τα οποία θα γίνουν ραβδία, κωνία ή χρωστικά επιθηλιακά κύτταρα.

Αυτή  είναι μία κατηγορία ερευνών  πολλά υποσχόμενη για το μέλλον, αλλά απαιτούνται πολλά χρόνια έρευνας  ακόμη έως ότου φθάσουμε σε μία επιτυχημένη θεραπεία με βλαστοκύτταρα και που θα έχει τελειοποιηθεί για να είναι διαθέσιμη ως θεραπεία. 

Προσοχή: οι άσκοποι και επιστημονικά ατεκμηρίωτοι  ισχυρισμοί για επιτεύγματα σχετικά  με  θεραπείες που αξιοποιούν  βλαστοκύτταρα  που αναφέρονται  και αναπαράγονται στο διαδίκτυο, είναι επικίνδυνοι και παραπλανητικοί, γεγονός που μπορεί να   κοστίσει όχι μόνο στην κατάσταση  της όρασής αλλά ίσως ακόμη  και στην ζωή των ασθενών !

 

 1.      ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΒΛΑΣΤΟΚΥΤΤΑΡΩΝ

➢  Η κλινική δοκιμασία ReNeuron [UK] για την θεραπεία της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας (ΜΑ)

Η εταιρία ReNeuron δημοσίευσε πρόσφατα τα αποτελέσματα της σε μια πρώιμη κλινική δοκιμασία για την ΜΑ. Βελτιωμένη οπτική οξύτητα  αναφέρθηκε και στους τρεις ασθενείς που έλαβαν τη θεραπεία.  Εννέα ακόμη ασθενείς έχουν εγγραφεί στις κλινικές δοκιμές.

➢ Θεραπεία βλαστικών κυττάρων για την AMD

Μια κλινική δοκιμή βλαστικών κυττάρων διεξάγεται στις ΗΠΑ και το Ισραήλ για θεραπεία σε προχωρημένα στάδια  εκφυλισμού σε ασθενείς που πάσχουν από Ηλικιακή Εκφύλιση της Ωχράς Κηλίδας (AMD). Η μελέτη είναι παρόμοια με το σχέδιο του Λονδίνου για τη θεραπεία της τυφλότητας  που διενεργείται  στο Πανεπιστημιακό Κολλέγιο του Λονδίνου και το Moorfields, όπου εξετάζεται  μια θεραπεία με χρήση βλαστοκυττάρων για θεραπεία του υγρού τύπου της AMD. 

Αυτή η μελέτη θα θεραπεύσει 24 ασθενείς και θα διερευνήσει την ασφάλεια της θεραπείας, καθώς  τα κύτταρα που βασίζονται σε βλαστοκύτταρα θα ελεγχθούν  αν μπορούν να αποκαταστήσουν την όραση. Τα πρώτα αποτελέσματα φαίνονται πολλά υποσχόμενα αλλά είναι πολύ νωρίς για να κριθεί πόση όραση θα μπορούσε να αποκατασταθεί με αυτή τη θεραπεία. [Από το Macular Society UK]

➢ Η θεραπεία με βλαστικά κύτταρα jCyte μεταβαίνει στη κλινική δοκιμή φάσης ΙΙb  για τις παθήσεις της Μελαγρωστικής Αμφιβλ/πάθειας και του συνδρόμου Usher.

Στη μελέτη που καθοδηγείται από τον Δρ Henry Klassen θα εγγραφούν 85 συμμετέχοντες ασθενείς. Η θεραπεία περιλαμβάνει την ενδοϋαλοειδικη ένεση με προγονικά κύτταρα αμφιβληστροειδούς (RPCs), τα οποία είναι βλαστοκύτταρα που έχουν μερικώς αναπτυχθεί στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και  που καθιστούν δυνατή την όραση. Με βάση τις εργαστηριακές  μελέτες, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η θεραπεία μπορεί να διατηρήσει και ενδεχομένως να διασώσει  τους υφιστάμενους  φωτοϋποδοχείς  του ασθενούς, εξοικονομώντας έτσι και συμβάλλοντας   ενδεχομένως στην αποκατάσταση της όρασης. Η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσα σε λίγα λεπτά σε  ένα ιατρείο – κλινική  εξωτερικών ασθενών. Τα RPCs εγχέονται εντός του υαλοειδούς σώματος, που είναι μια  ουσία στο εσωτερικό του οφθαλμού. 

 Οι είκοσι οκτώ ασθενείς συμμετείχαν στην  κλινική δοκιμή φάσης 1 /2 a που ήταν  προσανατολισμένη στην ασφάλεια για τη θεραπεία, η οποία ξεκίνησε τον Ιούνιο του 2015. Ο Δρ Klassen λέει ότι τα αποτελέσματα της ασφάλειας αυτής της δοκιμής είναι ενθαρρυντικά.

 

2.      ΧΡΗΣΗ ΤΗΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑΣ CRISPR CAS 9 ΣΤΙΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ

 

➢ Παρόλο που ακόμη  εξακολουθεί να υπάρχει η  αμφιλεγόμενη έρευνα CRISPR για την επιλεγμένη αξιοποίηση και αναπαραγωγή γονιδίων, αποτελεί μια σύγχρονη πρόκληση για  πολλές μελέτες. Στην Κίνα τον Νοέμβριο του 2018, ο επιστήμονας Jiankui He άφησε άφωνη και έκπληκτη τη γενετική κοινότητα όταν ανακοίνωσε ότι  είχε ήδη χρησιμοποιήσει την μεθοδολογία  CRISPR - κάτι που πολλοί επιστήμονες  πιστεύουν ότι δεν έχει ακόμα συμβεί επιστημονικά  αποδεδειγμένα  -  είτε  με ασφαλή τρόπο είτε  με αποτελεσματικότητα σε ανθρώπους ασθενείς,  ώστε να αλλάξει μόνιμα τα γονιδιώματα όπως στην περίπτωση των δίδυμων κοριτσιών στην Κίνα, ώστε να επιτευχθεί να είναι άνοσα έναντι της λοίμωξης από HIV. 

 Ο επιστήμονας αυτός επικρίθηκε από την διεθνή κοινότητα  επειδή επεξεργάστηκε τα κύτταρα των δίδυμων όταν αυτά ήταν έμβρυα, εξασφαλίζοντας έτσι ότι κάθε κύτταρο τους είναι διαφοροποιημένο ως προς τα προηγούμενα, συμπεριλαμβανομένων των αναπαραγωγικών τους, πράγμα που σημαίνει ότι έχουν τροποποιηθεί τα γονιδιώματα  και μπορούν να μεταφερθούν στα παιδιά τους, παρά το γεγονός ότι οι εμπειρογνώμονες δεν μπορούν να είναι σίγουροι για την διάρκεια  των  μακροπρόθεσμων αυτών  συνεπειών, καθώς ενδέχεται να υπάρχουν τροποποιήσεις.

 

➢ Οι εταιρίες  Allergan και η Editas Medicine, έχουν αρχίσει την ένταξη  ασθενών  για μία  Φάση 1/2 κλινική μελέτη  για θεραπεία  με αξιοποίηση μεθοδολογίας CRISPR / Cas9 για άτομα με τη νόσο της Συγγενής Αμαύρωσης Leber (LCA10). Η θεραπεία είναι γνωστή ως Brilliance και στοχεύει σε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου - CEP290. Γνωστή ως EDIT-101, η τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR / Cas9 έχει σχεδιαστεί για να εντοπίσει και να αφαιρέσει τη μετάλλαξη σε LCA10. Η θεραπεία λειτουργεί σαν ένα  ζεύγος μοριακών ψαλιδιών για να κόψει, να αφαιρέσει ή να αδρανοποιήσει  τη μετάλλαξη. Η θεραπεία χορηγείται σε φωτοϋποδοχείς με υποαμφιβληστροειδική ένεση.

Η  "CRISPR / Cas9 είναι δυνητικά μια ισχυρή τεχνολογία για τη διόρθωση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου έτσι ώστε να  εκφράζει μια λειτουργική πρωτεΐνη και να παρέχει καλύτερη όραση " αναφέρει  ο Benjamin Yerxa, PhD, διευθύνων σύμβουλος του  Ιδρύματος Καταπολέμησης της  Τυφλότητας (FFB). "Οι θεραπείες που βασίζονται στην τεχνολογία CRISPR / Cas9 μπορεί να είναι ιδιαίτερα επιθυμητές όταν η γονιδιακή θεραπεία δεν είναι εφικτή λόγω του μεγάλου μεγέθους του γονιδίου αντικατάστασης - για παράδειγμα, το γονίδιο CEP290 λόγω μεγέθους του  υπερβαίνει την ικανότητα της  συνηθισμένα χρησιμοποιούμενης μεθοδολογίας αξιοποίησης  συστημάτων διοχέτευσης – παροχής θεραπευτικών ουσιών μέσω  ειδικών γονιδίων όπως αδενο-συσχετιζόμενοι ιοί AAV. "

 

3.      ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ (ΜΑ) ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ

 

➢ Περισσότερα από 70 γονίδια (πάνω από 3000 μεταλλάξεις) είναι γνωστό ότι προκαλούν μη-συνδρομικούς τύπους ΜΑ. Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος (AD) τύπος ΜΑ, θεωρείται ότι είναι υπεύθυνος για την πρόκληση του  15-25% των παθήσεων της ΜΑ,  οι κατηγορίες των αυτοσωμικών υπολοιπόμενων (AR) τύπων ΜΑ ευθύνονται για το 5 -20% αντίστοιχα,  οι φυλοσύνδετοι τύποι (x-linked)  ευθύνονται για το  5-15% και  οι  υπόλοιπες διάσπαρτες μορφές ( που δεν έχουν γνωστή κληρονομικότητα), οδηγούν στο 40-50% των παθήσεων αυτών. Το γεγονός αυτό οδηγεί στην διαφορετική πρόγνωση και εξέλιξη των διαφόρων τύπων παθήσεων της ΜΑ, που εμφανίζονται σε διαφορετική ηλικία και έχουν διαφορετικό  αποτέλεσμα ως προς την ταχύτητα εξέλιξης της νόσου. 

 

 Η 1η  ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΓΙΑ ΤΟΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΚΥΡΙΑΡΧΟ ΤΥΠΟ ΜΑ

➢ Η εταιρία ProQR, μία Ολλανδική εταιρία ανάπτυξης  θεραπειών RNA, έχει λάβει εξουσιοδότηση από την αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για να ξεκινήσει μια κλινική δοκιμή με την χρήση θεραπευτικής ουσίας  QR-1123, που αποτελεί μια θεραπεία για τον  αυτοσωμικό  κυρίαρχο τύπο ΜΑ (adRP) που προκαλείται από τη μετάλλαξη p23h στο γονίδιο της ροδοψίνης (RHO).

Είναι σε διαδικασία έγκρισης  η εγγραφή των ασθενών για την κλινική δοκιμή φάσης 1 /2 που θα διεξαχθεί στη Βόρεια Αμερική σύντομα. Η θεραπεία θα χορηγηθεί με ενδοϋαλοειδική έγχυση με ένεση. Η εταιρία ProQR αναφέρει ότι η μετάλλαξη p23h στο RHO γονίδιο είναι η πιο διαδεδομένη μετάλλαξη που προκαλεί τον αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο της ΜΑ στις ΗΠΑ, προσβάλλοντας  περίπου 2.500 άτομα. Τα άτομα με adRP που προκαλούνται από μεταλλάξεις p23h στο RHO γονίδιο έχουν ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου RHO. Η θεραπευτική ουσία  QR-1123 είναι αντίθετο ολιγονουκλεοτίδιο (AON), ένα μικρό κομμάτι γενετικού υλικού που δεσμεύεται στα μικρομόρια του mRNA (στα γενετικά μηνύματα) του μεταλλαγμένου αντιγράφου του γονιδίου της ροδοψίνης μπλοκάροντας το αντίγραφο. Το κανονικό αντίγραφο του RHO δεν μεταβάλλεται/επηρεάζεται από την θεραπεία.

➢ Το QR-1123 είναι  το τρίτο κλινικό πρόγραμμα της εταιρίας ProQR για κληρονομικά νοσήματα του αμφιβληστροειδούς (IRD). Τα άλλα κλινικά προγράμματα της εταιρείας είναι το QR- 110 για το γονίδιο  LCA 10 (Συγγενή Αμαύρωση Leber), που προκαλείται από την μετάλλαξη p.Cys998X και για το γονίδιο CEP290  η χρήση της ουσίας QR-421a που  αξιοποιείται για την θεραπεία του συνδρόμου Usher τύπου 2Α που προκαλείται από μεταλλάξεις στο εξόνιο 13 του γονιδίου USH2A.

 

 Γονιδιακή θεραπεία με παραγωγή ραβδίων κυττάρων που συντελούν στην βιωσιμότητα των κωνίων RdCVF

➢ Η γονιδιακή θεραπεία της εταιρίας SparingVision οδηγεί στην παραγωγή ραβδίων κυττάρων που συντελούν στην βιωσιμότητα των κωνίων (RdCVF), η οποία στόχο έχει να  εμποδίσει ή  να επιβραδύνει  τον εκφυλισμό των κωνίων, δηλαδή   τα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή που παρέχουν κεντρική και έγχρωμη όραση και επιτρέπουν στους ανθρώπους να διαβάζουν, να οδηγούν και να αναγνωρίζουν πρόσωπα. Ο θεραπευτικός παράγοντας RdCVF εκκρίνεται φυσικά από τα ραβδία, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς που παρέχουν νυχτερινή και περιφερειακή όραση. Σε αντίθεση με μια θεραπεία αντικατάστασης γονιδίων η οποία στοχεύει σε ένα συγκεκριμένο μεταλλαγμένο γονίδιο, η γονιδιακή θεραπεία με  RdCVF έχει σχεδιαστεί για να λειτουργεί ανεξάρτητα από το ελαττωματικό γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι ο παράγοντας RdCVF έχει τη δυνατότητα  να  διασώσει την όραση σε  ένα ευρύ φάσμα ασθενών με ΜΑ.

 

ΠΡΟΣΤΑΤΕΥΟΝΤΑΣ ΤΑ ΚΩΝΙΑ ΚΥΤΤΑΡΑ

➢ Στις διάφορες κατηγορίες παθήσεων ΜΑ, ο θάνατος των κωνίων κυττάρων μπορεί να είναι καταστροφικός καθώς η  ημερήσια όραση συνεχώς μειώνεται. Θεραπείες όπως η κλινική μελέτη γονιδιακής θεραπείας RDCVF συγκεντρώνουν το ενδιαφέρον πολλών ερευνητών στο πεδίο αυτό. Μια άλλη ελπιδοφόρα οδός, είναι η έρευνα που έγινε στην Ιρλανδία με νευροπροστατευτική θεραπεία των κωνίων με χρήση του θεραπευτικού παράγοντα Norgesterol, που είναι ένα παράγωγο προγεστερόλης και διεξάγεται ως έρευνα σε μοντέλα πειραματόζωων ποντικιών με μετάλλαξη Rd10 της ΜΑ. Τα αποτελέσματα παρουσιάζουν σημαντικό βαθμό διατήρησης/ διάσωσης των κωνίων   φωτοϋποδοχέων  κυττάρων με παραγωγή μεγάλης ποσότητας θεραπευτικού παράγοντα, 28 φορές περισσότερη  έναντι της ομάδας ελέγχου. Αυτό  δηλώνει ένα απίστευτο νέο πεδίο έρευνας για την προστασία/ επιβράδυνση  του τελικού σταδίου κεντρικής όρασης σε ασθενείς με ΜΑ.

 

 ΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΑΠΟ ΤΟ ΦΩΣ

➢ Τα οφέλη της προστασίας των αμφιβληστροειδών χιτώνων του οφθαλμού από την απειλητική  έκθεση αυτών στην υπεριώδη ακτινοβολία φωτός είναι ένα θέμα που έχει αναδειχθεί ως επιτακτικό από  καιρό. Νέες μελέτες σε πειραματόζωα δείχνουν ότι τα κόκκινα φίλτρα γυαλιών μπορεί να παρέχουν αυξημένη προστασία από το φως σε κύματα κάτω των  600 nm μήκος στο οποίο τα ραβδία  φαίνεται να είναι ευαίσθητα.  Μελέτες που έγιναν σε ποντίκια με μια μετάλλαξη της ροδοψίνης έχουν δείξει όφελος όταν στεγάζονται  σε πλαστικά κλουβιά με κόκκινο χρώμα. Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ο περιορισμός της βραχυπρόθεσμης έκθεσης στο φως του  προαναφερόμενου μήκους κύματος επιβραδύνει σημαντικά τον εκφυλισμό των ραβδίων σε μοντέλα ποντικών που πάσχουν από τον τύπο μετάλλαξης RhoP23H της ροδοψίνης. Τα γυαλιά με κόκκινα φίλτρα μπορεί να αντιπροσωπεύουν μία  οικονομική, αποδοτική και χαμηλού κινδύνου λύση προστασίας  για ασθενείς που πάσχουν από δυστροφία κωνίων ραβδίων.

 

 4.       ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ  USHER

➢ Οι Ακτινοπάθιες είναι μια ομάδα διαταραχών που προκαλούνται από ένα ελάττωμα στην διαδικασία cilio-γένεσης, εμποδίζοντας την κυκλοφορία των πρωτεϊνών που συνδέονται με το ακτινωτό μέρος των κυττάρων. Επειδή σχεδόν κάθε κύτταρο στο σώμα συμπεριλαμβανομένων των φωτοϋποδοχέων περιέχει ακτινώσεις -  ελαττώματα στις ακτινωτές πρωτεΐνες, συνήθως επηρεάζουν τα συστήματα πολλαπλών οργάνων. Το σύνδρομο Usher είναι η μεγαλύτερη κοινή αιτία συνδρόμου που εκδηλώνεται με ΜΑ  και αντιπροσωπεύει το 10-20% των περιπτώσεων  της πάθησης αυτής. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη και η δυστροφία του αμφιβληστροειδούς είναι συνήθως  δυστροφία κωνίων ραβδίων. Αυτοί οι ασθενείς πάσχουν από ΜΑ  με αισθητηριακή απώλεια ακοής (μερική ή πλήρης)  που εμφανίζονται από τη γέννηση. Κάποιοι ασθενείς  μπορεί να έχουν δυσλειτουργία του αιθουσαίου συστήματος. Οι περισσότεροι ασθενείς διατηρούν την κεντρική όραση περίπου 20/40 έως περίπου 40 ετών.

➢ Το σύνδρομο Usher 1 είναι μία  βαρία συγγενής απώλεια ακοής, με απουσία της αιθουσαίας λειτουργίας και τυπική εμφάνιση ΜΑ (έναρξη 10 ετών). Το USH1 αντιπροσωπεύει περίπου το 70% όλων των περιπτώσεων Usher. Ο ασθενής μπορεί να ωφεληθεί από ένα κοχλιακό εμφύτευμα. Η ΜΑ παρουσιάζεται  σε μικρή ηλικία (παιδική ηλικία έναρξη) και εξελίσσεται αργά.

➢ Το σύνδρομο Usher 2 είναι μέτρια έως σοβαρή συγγενής αισθητηριακή απώλεια ακοής, κυρίως για υψηλότερες συχνότητες,  με φυσιολογική λειτουργία  του αιθουσαίου, και με  τυπική μορφή ΜΑ (έναρξη περίπου 20 ετών) υπολογίζεται ότι οι ασθενείς με   USH2 είναι  περίπου το 26% όλων των περιπτώσεων Usher.

➢ Το  σύνδρομο Usher 3 είναι προοδευτική αισθητηριακή απώλεια ακοής και  με εμφάνιση τυπικής ΜΑ (έναρξη στη δεύτερη δεκαετία ζωής) Το USH3 αντιπροσωπεύει περίπου το 4% όλων των περιπτώσεων  Usher. Η λειτουργία του αιθουσαίου συστήματος είναι φυσιολογική στους περίπου μισούς ασθενείς, αλλά ανώμαλο στο υπόλοιπο  μισό.

 

5.      ΠΡΟΣΘΕΤΙΚΗ ΣΥΣΚΕΥΗ ΟΡΑΣΗΣ PIXIUM

➢ Η εφημερίδα Daily Mail  της Αγγλίας  ανέφερε πρόσφατα την επιτυχία μιας δοκιμασίας με αξιοποίηση ενός Βιονικού  συστήματος όρασης της εταιρίας Pixium. Εθελοντές με Ηλικιακή Εκφύλιση Ωχράς Κηλίδας  ήταν εφοδιασμένοι με εμφύτευμα αμφιβληστροειδούς, τα οποία, σε συνδυασμό με τα εξωτερικά γυαλιά επέτρεψαν στους ασθενείς να διαβάσουν μεγάλο κείμενο. Η βίντεο κάμερα στα γυαλιά, μεταδίδει τις εικόνες σε έναν επεξεργαστή που τα μετατρέπει σε ένα υπέρυθρο σήμα και τα επαναφέρει στο μάτι. Το εμφυτευμένο τσιπ μετατρέπει τις εικόνες σε ένα σήμα το οποίο μεταδίδεται μέσω του οπτικού νεύρο στον εγκέφαλο. Το τσιπ είναι 2mmx2mm με 400 μικρο ηλεκτρόδια.

 

 6.      ΔΙΑΤΡΟΦΗ

➢ Τα καροτενοειδή είναι φυσικές χρωστικές που απαντώνται στα περισσότερα φρούτα, λαχανικά και φυτά, καθώς και φωτοσυνθετικά βακτήρια. Οι άνθρωποι δεν μπορούν να  συνθέτουν τα καροτενοειδή και πρέπει να τα λάβουν από τα τρόφιμα  ή  με λήψη συμπληρωμάτων διατροφής. Τα καροτενοειδή έχουν μια σειρά λειτουργιών που συμβάλλουν στην υγεία του ανθρώπου, για παράδειγμα, η λουτεΐνη / η ζεαξανθίνη είναι χρωστικές που συσσωρεύονται στην ωχρα κηλίδα του οφθαλμού. Το όφελος της λουτεΐνης είναι να ενισχύει την μείωση της εξέλιξης της ηλικιακής εκφύλισης ωχράς κηλίδας  αλλά και του καταρράκτη. Παρά τα θετικά  στοιχεία για τα οφέλη στην υγεία των καροτενοειδών, μελέτες σε μεγάλο δείγμα πληθυσμού με κατανάλωση συμπληρωμάτων διατροφής έχουν δείξει μικτά αποτελέσματα.

➢  [Σημείωση.:  η Λουτεΐνη, η  Ζεαξανθίνη,  το L-Γλουταθείο και  άλφα λιπιδικά  οξέα βρίσκονται στο συμπλήρωμα Retina Plus. Παρακαλούμε συζητήστε οποιαδήποτε χρήση αυτού με τον οφθαλμίατρό σας]

 

7. ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΟΚΙΜΗ NACA.

Το Ίδρυμα Fighting Blindness επενδύει έως και 7,5 εκατομμύρια δολάρια για την προώθηση ενός  πολλά υποσχόμενου, αναδυόμενου φαρμάκου για την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια  (RP) και πιθανώς για το  σύνδρομο Usher, μέσο μιας κλινικής δοκιμής φάσης  2. Η έρευνα αυτή είναι γνωστή ως   N- acetylcysteine- amide  (NACA), το μόριο έχει σχεδιαστεί για να επιβραδύνει την απώλεια όρασης προστατεύοντας τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς από το οξειδωτικό στρες. Σε προηγούμενες εργαστηριακές μελέτες που χρηματοδοτήθηκαν από το FFB στο Πανεπιστήμιο του  Johns Hopkins, η NACA επιβράδυνε τον εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς σε μοντέλα τρωκτικών της ΜΑ.

 

Πηγή.: Retina e – News της Νότιας Αφρικής, τεύχος: 39 – Αύγουστος 2019.

Κατηγορίες Νέων: